胎儿基因检测

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by mk.dolin

妈咪的年纪愈大胎儿染色体异常的机会也愈大,但是年纪轻的妈咪也是有机会生下染色体异常的小孩,生下唐氏儿不是高龄產妇的专利。到底什么是唐氏症呢?唐氏症的宝宝会有什么样的问题?有办法预防吗?目前香港可以进行哪些筛检?让我们一起来为宝宝的健康把关吧!

何谓唐氏症?

人类有23对染色体,包括22对染色体及一对性染色体(决定性別),染色体数目的多或少可能都会造成胎儿的异常、早期的流產或胚胎萎缩自然淘汰,而唐氏症就是『第21对』染色体多一条,唐氏儿的共同特徵:皮肤缺乏弹性而过厚、面扁而鼻细,也有人称之为蒙古症。唐氏症患者常併发智能障碍与多重先天性疾病与缺陷,包括:智能不足、先天性心臟病、肠胃道异常、免疫机能低下、视力与听力的缺陷、以及骨骼发育异常。唐氏症是最常见的染色体异常,新生儿发生率约1/600~1/800。

导致唐氏症染色体异常的原因?

很多人都有疑问?我的身体都很健康啊!家族也没有遗传疾病,这样我有可能生下唐氏儿宝宝吗?其实,每对夫妻,都有可能生下唐氏儿或其他染色体异常的胎儿。此疾病大多是受精卵开始
分裂时,细胞中染色体数目不均衡分配所造成。唐氏症发生机率会隨著母亲的年龄增高而增加,因此高龄產妇比较容易怀有唐氏儿。

什么人需要做唐氏症筛检?

因为高龄產妇產下唐氏儿的风险隨著年龄而增加,因此行政院卫生署自民国74年优生保健法实施后,大力推行34岁(含)以上之高龄孕妇接受『唐氏筛查』,但单以母亲的年龄做筛检指標,仅能检出20%的唐氏儿,还有80%的唐氏儿是由34岁以下的年轻妈妈所生出。所以,生下唐氏儿不是高龄產妇的专利。然而,唐氏筛查是一种侵入性检查,依目前文献报告,还有千分之一至千分之三的流產率,並非百分之百安全,所以並不建议所有孕妇都接受唐氏筛查检查。因此,提供年轻孕妇唐氏症筛检是全世界及香港妇產科所共同努力的目標。
 

谁是唐氏症的高危险群?
 

■孕妇生產时年龄超过35岁以上 ■家族史有唐氏症患者
■孕妇生產时婴儿父亲的年龄超过50岁以上 ■以前曾生育过唐氏儿者
■家族史有神经管缺损患者 ■家族史有智能不足者
■以前曾生育过神经管缺损小孩 ■家族史有先天性心臟病患者
■家族內曾有生育过任何其他基因疾病、染色体异常、先天缺陷者

唐氏症筛检的结果如何詮释

唐氏症筛检是一种风险性的评估,而非诊断的结果。如果筛检的风险机率值高於1/270,称之为阳性结果(表示高风险群),不意味您的胎儿有问题,需进一步做诊断性检查(实施绒毛取样数或唐氏筛查)才能確定异常与否,准確性高於99.99%。

评估唐氏症风险率之重要因子

在评估唐氏症的风险率,除了检测母亲的相关血液生化指標外,会合併孕妇的一些基本资料,利用电脑软体来计算唐氏症发生风险率。电脑计算软体会依据同意书上的事项而有其修正因子,这些是绝对不能忽略而且会影响计算风险值的重要因子,如下列:

 

◆出生日期 ◆第一型糖尿病(lDDM)
◆最后一次月经 ◆吸烟
◆种族 ◆人工受孕
◆体重 ◆曾怀过唐氏症胎儿
◆血型Rh阴性 ◆曾怀过神经管缺损胎儿或家族史有神经管缺损患者

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