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主页 > 资讯 > 為寶寶的健康超前部署!非侵入性胎兒染色體基

by mk.dolin

 
爸媽最沉重的壓力,不可輕忽的染色體異常疾病

研究指出,卵子形成過程中染色體不分離現象會隨著年齡增加,使得生育唐氏症孩子的機率跟著提高。但據統計,八成的唐氏兒是由年齡小於 34 歲的媽咪所生,顯示無論年齡,每位孕媽咪都可能生出唐寶寶。
 
胎兒染色體異常疾病的發生原因,包含染色體數目、結構、片段缺失或重複所導致。而染色體異常疾病並非只有大家所熟知的唐氏症,還包括愛德華氏症、巴陶氏症、貓哭症候群等。
 
常見染色體異常現象:
 
  • 唐氏症:第 21 對染色體多 1 條,稱為 21-三體症。
  • 愛德華氏症:第 18 對染色體多 1 條,稱為 18-三體症。
  • 巴陶氏症:第 13 對染色體多 1 條,稱為 13-三體症。
  • 透納氏症:X 染色體少一條,為 X 染色體單體。
  • 柯林菲特氏症:X 染色體多一條,為性染色體三體症。
  • 貓哭症候群:第 5 對染色體短臂片段缺失。
  • 1p36 症候群:第 1 對染色體短臂片段缺失。
 
產前篩檢新趨勢-非侵入性胎兒染色體基因檢測

而隨著醫學發展,NGS 次世代定序 (Next Generation Sequencing, NGS) 的成熟,已有非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 可替孩子的健康把關。只要抽一管血,就能進行胎兒染色體篩檢,其檢出率高達 99% 以上。
 
非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY) 是從孕媽咪的血液中分析出胎兒的游離 DNA,進行胎兒染色體篩檢。因此,只要懷胎 10 周以上,孕媽咪血液中孩子的游離 DNA 濃度夠高就可進行。
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