胎儿基因检测

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常見的染色體異常與缺失/重複疾病

 
  染色體異常位置 發生率 主要病徵說明
唐氏症(T21) Trisomy 21 1/600~1/800 唐氏症是最常見的染色體異常症。發生的機會隨著母親的年齡增長而增加,主要的臨床表徵為學習障礙、智力障礙、發育遲緩、多系統畸形等;高齡產婦最高可能有1/25的機率懷唐氏症寶寶。
愛德華氏症(T18) Trisomy 18 1/3000~1/7000 主要臨床症狀為體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等問題。患者也會有心臟不健全以及其他的器官畸形的問題。
巴陶氏症(T13) Trisomy 13 1/5000~1/10000 胎兒活產機率不高,即使活產也有90%以上的機率無法度過週歲,主要的臨床症狀為出生體重不足,生長發育遲緩、先天性頭皮缺損、小頭、低肌張力、前額較小,半數以上的患者會有全前腦畸形,常合併先天性心臟病。
第9號染色體三倍體症 Trisomy 9 3/200000 多數胎兒於第一孕期即自然流產,活產的寶寶大部分活不過出生後一週,少數能存活至數個月。臨床症狀為生長遲緩、先天性心臟病、智能障礙、耳朵位置過低或形狀異常、球狀鼻子、腎臟異常、骨骼肌異常與生殖器異常等問題,患者常合併先天性心臟病。
第16號染色體三倍體症(T16) Trisomy 16 1/30000 多數胎兒於第一孕期即自然流產。主要的臨床症狀為發育遲緩與智能障礙等問題。
第22號染色體三倍體症(T22) Trisomy 22 1/5000 多數胎兒於第一孕期即自然流產,即使活產也無法存活太久。主要的臨床症狀為智能障礙、頸部較厚、腎臟發育不全,身體兩側不對稱性發育,手肘外翻,眼瞼下垂、鼻子型態異常,男性患兒常見睪丸發育不全、女性患兒常見卵巢發育不全等等問題。
透納氏症 (Monosomy X) 第23對 性染色體異常 1/2500 矮小身材、蹼狀頸、肘外翻、智力正常或稍差、性腺發育不全、原發性停經、卵巢發育不全、生育能力下降等症狀。
三染色體X症候群

 

(Trisomy X)

第23對 性染色體異常 1/1000 身材較高、肌張力低下及小指內彎、智力稍差及語言發展較遲緩現象、第二性徵與生育能力正常或稍差等症狀。
柯林菲特氏症

 

(XXY Syndrome)

第23對 性染色體異常 1/500 身材較高大,尤其腿部的長度異常的長,與身體其他部分不成比例,雌激素偏高、第二性徵發育差、性功能障礙、不孕症、男性女乳症等症狀。
XYY症候群

 

(XYY Syndrome)

第23對 性染色體異常 1/1000 身材較高大,輕微學習障礙,攻擊性偏高及自我控制力差,睪固酮的量較高、可能有隱睪、尿道下裂、心臟傳導障礙等症狀。
1p36缺失症候群

 

(1p36 deletion Syndrome)

1p36 1/5000 小頭、低耳位、鼻塌、視力障礙、聽覺障礙、心臟結構異常、癲癇、肌張力低下、泌尿生殖系統異常及脊椎異常、心臟結構缺損等症狀。
小胖威利症

 

Prader-Willi Syndrome

15q11-q13 1/12000 肥胖、肌肉張力低、智力障礙、身材矮小、性腺機能不足、斜視和小的手和腳等特性。
天使症候群

 

Angelman Syndrome

15q11-q13 1/15000 嚴重學習障礙、嚴重的語言、心智發展遲緩。
貓哭症候群

 

Cri-du-chat Syndrome

5p15 1/20000 哭聲似小貓叫、喉部畸形、小頭、鼻塌、低耳位、肌張力低下及低出生體重等症狀。
遺傳性唇顎裂

 

(兔唇)

Van der Woude Syndrome

1q32-q41 1/30000 患者於嘴唇常可見到凹陷痕,有唇顎裂(CLP)或單純顎裂(CP),懸雍垂裂開,少數患者會有牙齒缺損或畸形,俗稱為兔唇。
雅各布森症候群

 

Jacobsen Syndrome

11q23 1/100000 左心發育不全症、中樞神經系統缺失、智能障礙、吸食與吞嚥困難、身材較矮小、三角頭畸形、眼距寬、低位耳、眼瞼下垂、男孩會發生隱睪症、過動、強迫症等症狀。
狄喬治氏症II型

 

DiGeorge Syndrome II

10p <1/100000 生長遲滯、嚴重的智能不足、腎臟先天異常、副甲狀腺功能低下、聽力障礙、眼瞼下垂等症狀。
2q33.1缺失症候群

 

2q33.1 deletion Syndrome

2q33.1 <1/100000 頭畸形、上瞼下垂、顱面畸形、伴隨智能障礙、生長遲緩、嚴重語言發展遲緩、餵食困難、行為過動、躁動等症狀。
16p12.2-p11.2缺失症候群

 

16p12.2-p11.2 deletion Syndrome

16p12.2-p11.2 <1/100000 發育遲緩、智能障礙、 心臟方面疾病、面部扁平、眼瞼外角下垂與眼瞼裂、低位耳與異常耳朵、口裂與小頭、餵食困難、身材矮小、早發性的肥胖等症狀。
其他染色體缺失/重複 23對染色體 綜和發生率

 

約1/1000

根據統計,臨床可能發生的染色體缺失/重複,種類多達上千種,遍佈於23對染色體上,透過全染色體分析,仍有可能透過母血篩檢出來,再做進一步的確認診斷。
 
适用对象:
- 孕10周以上的孕妇
- 担心侵入性产前保健的风险
- 适用于OSCAR(唐氏综合征)的高风险孕妇
- 建议老年人产妇年龄(35岁以上),以减少焦虑
- 双方已经罗伯逊平衡易位
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