地中海贫血基因检测
一、什么是地中海贫血？
地中海贫血，简称地贫，是一种先天的血液遗传性疾病，由于珠蛋白基因突变致使珠蛋白生物合成受阻或缺陷而患病，地中海贫血的症状从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现，是地中海沿岸、南中国及东南亚发病率最高、影响最大的遗传病之一。地中海贫血有轻型和重型之分，一般隐性基因携带者俗称「轻型地贫」，大多数轻型地贫患者并无明显临床症状。地贫在广东地区轻型患者相当普遍，大约1/9的人口为轻度地贫患者，而在福建、广东客家人族群聚集地，地贫携带率可高达1/4。若无任何体检筛查，中、重型在中国的发病率可高达1/150。
*地贫检测分27型和338型，其中27型覆盖常规检测人群，而338型为升级版，针对地贫患者罕见病因检测。
†地贫亦属于单基因病一种，只不过因其发病率非常高，故单列检测套餐计划
†地贫亦属于单基因病一种，只不过因其发病率非常高，故单列检测套餐计划
二、为什么要做MANLIX地中海贫血基因检测？
地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病，与父母的基因有关。因最早发现于地中海区域而称为“地中海贫血”（简称地贫）。在我国南方各省的发病率也很高，其中两广、海南是高发区。广东省的地贫基因携带者占该省总人口的11%，每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000名是重症患儿，广西省地贫携带率更是高达25%。
- 一次检测，无需终身重复，充分了解宝宝罹患地贫的风险；
- 指导地贫产前临床干预（穿刺诊断），防止重度地贫患儿的出生；
- 为地贫患者提供确诊依据，明确地贫携带者基因携带情况；
- 为试管婴儿/植入前诊断（IVF/PGD）提供指征依据；
适用人群：
- 地贫家族遗传病史人群；
- 地贫高发区域人群，特别是婚前、孕前、孕期人群；
- 地贫血液常规化验有异常或不确诊人群；
- 医院传统诊断方法不能排查且有典型症状的疑似患者；
- 常见地贫基因检测未见异常但临床疑似地贫患者；
三、专科医疗集团——为您提供健康保障
地贫发病的原因是患者体内的地贫突变基因导致血红蛋白异常。根据血红蛋白缺陷的位置不同分为 α地贫（甲型）和地贫（乙型），根据病情的轻重，地贫可分重型、中间型、轻型、静止型4个等级。
重型地贫是一种非常严重的疾病，重型α地贫患儿全身水肿、肝脾肿大、腹部积水，在胎儿时期或是出生不久后死亡，同时孕妇多患有妊娠高血压综合征和产后大出血；重型β地贫出生后3～6个月发病，面色苍白，腹部逐渐隆起，出现地贫特殊面容（比如头大，额头突起，两颊突出，鼻梁低平，两眼距离增宽），需定期输血和接受除铁剂治疗，但很少能活过20多岁。
中间型患者贫血程度不一，脾有不同程度肿大，骨髓可能会有轻度改变，发育比一般孩子迟。中间型患者可接受药物治疗和脾切除手术，但仅仅是改善而不能治愈，相对较重的还需要输血。大多数的患者可存活至成年。
静止型基因携带者没有任何不适，与常人基本没有差别。轻型地贫有轻度的贫血，经常感到没有力气，大多数在体检时才发现自己有地贫。这两型患者是基因携带者,大多数都不知道自己带有地贫基因,虽然不需要进行治疗，但是会遗传到下一代。如果夫妇都是携带者，那么宝宝有可能罹患重型地贫。
A：有可能是其他类型的贫血，也有可能是非常见类型的地贫基因突变。
A：从目前的科技水平来认识基因还不可以改变。基因的改变是肯定的，但时间太漫长，基因的改变决定了生物的进化，但对每个人来讲，基因基本上在短短的几十年中一般是不会改变的。
人体约有100万亿个细胞，每一个细胞所携带的基因信息都是相同的，也就是说体内到处都有基因的存在，我们不可能将每一个细胞都进行改造，但未来会实现的。目前，科学家正在研究对基因进行后天的改变。方法也有很多，但难度较大，不易推广。
A：不能。基因检测是预知你会发生某种疾病，并有针对性的进行预防。从而阻止疾病的发生，达到健康的目的。属于预防医学范畴，而不是你已经患上了什么样的疾病，要如何治疗。后者是临床医学的范畴。
